设立背景
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，已成为严重的公共卫生问题。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
党中央、国务院历来高度重视防治出生缺陷、提高出生人口素质工作。深化医改以来，国家启动实施了免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，广泛开展出生…详细内容 »
预防措施
世界卫生组织倡导，出生缺陷采取三级预防策略：
在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，目的是减少出生缺陷的发生。
在孕期开展产前筛查和产前诊断，目的是减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，目的是减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
政策制度
主要内容
我国政府高度重视出生缺陷疾病的综合防控，在制度上建立完善我国的出生缺陷防治体系。
由国家健康卫生委员会组织制定，并于2018年8月20日印发《全国出生缺陷综合防治方案》（国卫办妇幼发〔2018〕19号），指导各地落实相关目标任务。主要包括了以下五方面的内容：
一、防治现状
二、总体要求
三、落实综合防治措施
四、加强支撑与保障
五、组织实施文件解读
一、为何制订《全国出生缺陷…详细内容 »
公益活动
2022年由国家卫生健康委人口文化发展中心与中国健康促进基金会主办，拜耳公益支持的“”启动会成功举办。
2021年由国家卫生健康委人口文化发展中心与中国健康促进基金会共同发起，拜耳公益支持的“”主题活动启动会在北京顺利举办。
2020年由中国人口宣传教育中心主办，中国医药教育协会承办，拜耳健康消费品公益支持的““成功举办。
活动主题
2024年活动主题：“预防出生缺陷，守护生命起點健康”。
2023年活动主题：“预防出生缺陷，科学健康孕育”。
宣传出生缺陷防治科学理念、主要方法，推广出生缺陷防治核心信息，提倡适龄人群主动学习掌握出生缺陷防治知识、增强预防意识和能力、养成健康生活方式、选择最佳生育年龄、积极孕育健康新生命；倡导新婚、备孕人群有准备怀孕生育，孕产妇规范参加孕期保健和产前筛查，家长主动带新生儿接受遗传代谢病、听力障碍等筛查；有条件地区开展婚育健康知识进企业、社区、校园活动，扩大宣传覆盖范围。针对唐氏综合征、先天性心脏病、听力障碍、地中海贫血等严重出生缺陷，《…详细内容 »