出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，已成为严重的公共卫生问题。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

党中央、国务院历来高度重视防治出生缺陷、提高出生人口素质工作。深化医改以来，国家启动实施了免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育，逐步将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障，着力推进出生缺陷综合防治。。

经过不懈努力，出生缺陷防治成效明显。一是出生缺陷导致的儿童死亡明显下降。与2007年相比，2017年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5‰降至1.6‰，对全国5岁以下儿童死亡率下降的贡献超过17%，对提高出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。二是部分重大出生缺陷发生率呈下降趋势。全国围产期神经管缺陷发生率由1987年的27.4/万下降至2017年的1.5/万，降幅达94.5%，从围产期重點监测的23个出生缺陷病种的第1位下降至第12位。地中海贫血防治成效明显，广东、广西胎儿水肿综合征（重型α地贫）发生率由2006年的21.7/万和44.6/万分别下降至2017年的1.93/万和3.15/万，降幅分别达91%和93%。